Онцгой дархлааныхаа ачаар таван хорт хавдрыг даван гарчээ

Испанийн хорт хавдар судлалын үндэсний төвийн судлаачид 40 жилд таван өөр төрлийн хорт хавдар тусаж, онцгой дархлааныхаа ачаар даван гарсан нэгэн ховор өвчтөнийг онцолжээ.

“Science Advances” сэтгүүлд бичсэнээр, өвчтөн анх нялх байхдаа хорт хавдар туссан ба 40 жилийн турш түүнд 12 хавдар илэрснээс тав нь хортой хавдар байжээ. Өвчтөн MAD1L1 чухал генийн мутацыг эцэг, эхээсээ хоёулангаас нь өвлөн авсан нь олон төрлийн хорт хавдар тусах шалтгаан болсныг эрдэмтэд тогтоосон байна. Ийм мутацтай организм үр хөврөлийн үе шатандаа үхдэг ч эл онцгой өвчтөн амьд үлдэж чаджээ. Тэрбээр мөн микроцефали өвчтэй. Ийм өвчтөний толгой болон тархины хэмжээ энгийн хүнийхээс бага байдаг аж.

Нэрийг нь нууцалсан өвчтөний дархлааны тогтолцоо үрэвслийн эсрэг хүчтэй хариу үйлдэл үзүүлж, хорт хавдартай тэмцдэг байна. Энэхүү механизм хэрхэн явагддагийг олж мэдсэнээр ирээдүйд хорт хавдартай бусад өвчтөнүүдийн дархлааны тогтолцоог идэвхжүүлэх боломж гарна гэж эрдэмтэд үзэж байна. Өвчтөний дархлааны тогтолцоо байнга буруу тооны хромосом бүхий эстэй тэмцэхэд хүрсэн нь хорт хавдрын эсийг үр дүнтэй устгах чадвартай болсон гэж судлаачид таамаглажээ. Хүний хорт хавдрын эсийн 70 хувь нь хромосомын тоо ердийн хэмжээнээс өөр байдаг байна.